Análisis bioinformático de Exoma

Importante: Se requiere archivo de lecturas crudas (FASTQ) de buena calidad. Este servicio se enfoca en análisis bioinformático; la interpretación clínica final debe ser realizada por un especialista.

Detecta lo invisible. Comprende tu exoma al detalle.

Este servicio analiza datos de secuenciación de exoma completo para detectar variantes genómicas relevantes. Incluye análisis de calidad, filtrado de contaminantes, mapeo contra el genoma de referencia, llamado de variantes (SNPs e indels), y anotación funcional y clínica de las variantes encontradas.

Recibe un conjunto completo de archivos listos para interpretación y downstream analysis:

Reporte MultiQC (HTML)
Archivos BAM (alineamiento)
VCF (variantes)
Variantes anotadas (CSV o TXT)

Este servicio se realiza bajo los Términos y Condiciones específicos del laboratorio y los tiempos de entrega estipulados en el mismo. Puedes consultarlos aquí. Si tienes dudas sobre tu proyecto o sobre el servicio, escribe a tecbase@servicios.tec.mx.